افتتاح واحد مشاوره ژنتیک سطح سه و آزمایشگاه تخصصی تشخیص ژنتیک برای نخستین بار در استان سمنان در مرکزآموزشی پژوهشی درمانی امیرالمومنین (ع)

از ابتدای آبان ماه سال 1398 واحد مشاوره ی ژنتیک در بیمارستان حضرت امیرالمومنین (ع) شهر سمنان با هدف

ارائه خدمات تخصصی مشاوره ژنتیک به بیماران سرپایی و بستری در بخش های تخصصی و فوق تخصصی راه

اندازی شده و هم اکنون بر اساس تشخیص متخصصین محترم، مراجعین در بخش های مختلف چنانچه نیاز به

انجام مشاوره ژنتیک داشته باشند ، به واحد مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند. بعد از روند مشاوره و پس از

تعیین تشخیص احتمالی ، جهت تایید تشخیص با همکاری بخش آزمایشگاه، آزمایشات تخصصی ژنتیک با تعرفه

ی دولتی بر روی این بیماران انجام خواهد شد. بیماران ارجاعی از درمانگاه های مختلف تخصصی و فوق تخصصی

بیمارستان و سایر مراکز درمانی در واحد مشاوره ژنتیک که عصر روزهای شنبه (دکتر حسین درویش) و سه

شنبه (دکتر محسن سوسن آبادی فراهانی) هر هفته در درمانگاه اطفال دایر و فعال می باشد ، از خدمات

مشاوره ژنتیک بهره می برند.

روند مشاوره ژنتیک شامل گرفتن شرح حال کامل و دقیق بیماران و افراد نیازمند مشاوره، رسم شجره نامه،

محاسبه خطر تکرار بیماری در سایر افراد خانواده و خویشاوندان ، تشخیص احتمالی بیماری ، درخواست آزمایش

ژنتیک در صورت لزوم ، رسیدن به تشخیص قطعی ، تعیین پیش آگهی بیماری و نهایتا توصیه های پیشگیرانه از

تکرار مجدد بیماری می باشد.

انواع مشاوره ی ژنتیک

پیش از بارداری:در برخی از موارد هنگام مشاوره پیش از ازدواج به زوجین توصیه می شود که حتما زیر نظر یک متخصص ژنتیک اقدام به بارداری کنند. زوجینی که به سقط مکرر یا ناباروری مبتلا هستند و یا پزشک به آن ها توصیه کرده که قبل بارداری باید مشاوره ژنتیک دریافت کنند، می بایست پیش از اقدام به بارداری به مشاوره مراجعه کنند.

حین بارداری: در صورتی که تست های غربالگری اولیه ریسک بالا را برای ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی نشان دهند، مادر باردار به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شود.

تشخیصی: بعضی اوقات بیمار مبتلا به نقص ژنتیکی برای تشخیص بیماری و یا تایید آن به مشاوره ژنتیک نیاز دارد و یا از سوی سایر متخصصان به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شود.

قبل از ازدواج: افرادی که قصد ازدواج دارند و یا دارای خویشاوندان مبتلا به بیماری های ژنتیکی هستند و همچنین افرادی که ناقل بیماری های ژنتیکی شایع جمعیتی از جمله تالاسمی هستند برای مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به واحد مشاوره مراجعه می کنند.

مشاوره قبل و پس از آزمایش ژنتیک: شامل توضیح نتیجه آزمایش، بحث در مورد اهمیت و مفهوم آزمایش و توضیح پیامدهای احتمالی برای بیمار است.

چه کسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند؟

در مواردی که نگرانی از خطر وقوع مجدد بیماری ارثی در سایر اعضای خانواده و یا خویشاوندان فرد مبتلا وجود دارد.

در ازدواج های خویشاوندی که از جمله ازدواج های شایع در جمعیت ایرانی می باشند.

وجود سابقه ی عقب ماندگی ذهنی در افراد خانواده یا بستگان نزدیک فرد مشاوره جو

وجود نقایص مادرزادی ساختاری در اعضای خانواده و یا خویشاوندان مشاوره جو

سابقه ی وجود اختلال متابولیک مانند بیماری PKU

ناشنوایی، کم شنوایی و یا نابینایی با عاملیت ژنتیکی در اعضای خانواده و یا خویشاوندان نزدیک

وجود ابهام در وضعیت دستگاه تناسلی و سابقه ی وجود سندروم های کروموزومی از جمله سندروم داون

نازایی،سقط های مکرر، مرده زایی

سرطان های خانوادگی از جمله سرطان های پستان و تخمدان

مشاوره ی ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایشات ژنتیک

دکتر محسن سوسن آبادی فراهانی

متخصص ژنتیک پزشکی

دکتر حسین درویش

متخصص ژنتیک پزشکی