برای اولین بار در استان سمنان آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیر المومنین (ع)

.

"افتتاح آزمایشگاه تخصصی تشخیص ژنتیک برای اولین بار در بیمارستان امیر المومنین (ع)سمنان"

به گزارش روابط عمومی مرکز آموزشی پژوهشی درمانی امیرالمومنین (ع): برای اولین بار در استان سمنان آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیر المومنین (ع) که در سفر وزیر طی هفته جاری به صورت وبیناری افتتاح خواهد شد. این آزمایشگاه با بهره مندی از کادر مجرب و کارآزموده و آشنا به متودهای روز علم ژنتیک و با استفاده از بروز ترین تجهیزات آزمایشگاهی آماده ارائه خدمات به مراجعین و همشهریان محترم می باشد .

آزمایش تشخیص ژنتیک برای تایید یا رد یک وضعیت و جهش ژنتیکی خاص استفاده می‌شوند. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک توسط پزشک زمانی که یک وضعیت خاص بر اساس علائم فیزیکی مشکوک است تجویز می شود. آزمایش ژنتیک می‌تواند در هر زمان در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن‌ها یا تمام شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. از آنجایی که جهش های ژنتیکی معمولاً در طول زندگی افراد ثابت می مانند این آزمایشات معمولاً فقط یک بار انجام می شوند و نتایجشان همیشه مورد تایید می باشد. نتایج یک آزمایش ژنتیک می‌تواند بر انتخاب‌های فردی در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت بیماری و همچنین بر انتخاب الگوی درمانی مناسب توسط پزشک تأثیر بگذارد.

آزمایش ژنتیک شامل تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی مواد ژنتیکی بدن انسان است. این آزمایش شامل بررسی کروموزوم‌ها ، اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) یا اسید ریبونوکلئیک (RNA) برای تشخیص مواد ژنتیکی و / یا شناسایی تغییرات ژنتیکی در بدن انسان است.

این آزمایش چگونه انجام می شود؟

بررسی ژن ها و اختلالات مرتبط با آنها در خصوص بیماریهای ژنتیکی به عنوان بخشی از خدمات ژنتیک پزشکی در نظر گرفته می شود که نتایج حاصل از تست های مولکولی می تواند جهت بررسی ناقلین و تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار گیرند. پایه اصلی انجام این تست ها استخراج DNA از سلولهای هسته دار است و در ادامه بر اساس نوع بیماری، تست مولکولی خاص جهت تشخیص مورد استفاده قرار می گیرد.

آزمایش ژنتیک روی هر نمونه ای از بدن که حاوی DNA باشد قابل انجام است. این نمونه می تواند خون ، ادرار ، بزاق ، بافت‌های بدن ، مغز استخوان ، مو و غیره باشد. نمونه را می توان در یک لوله ، روی یک سواب ، در یک ظرف دریافت یا منجمد کرد. پس از آن در آزمایشگاه تخصصی ، مواد ژنتیکی از نمونه جدا شده و بررسی های تخصصی روی آن انجام می شود و در نهایت نتایج آزمایش در قالب گزارشی به بیمار و پزشک بالینی مربوطه جهت انجام اقدامات بعدی ارایه می شود. آزمایش ژنتیک به طور طبیعی، بر روی بررسی جهش در ژن‌ها بر اساس علائم یا سابقه خانوادگی فرد متمرکز است.

از جمله آزمایشاتی که در این مرکز ارائه می شود تست تشخیص جهش های پنل ترومبوفیلی ارثی می باشد. ترومبوفیلی یا همان افزایش انعقاد پذیری عبارت است از اختلالاتی که منجر به افزایش ریسک ایجاد ترومبوزهای وریدی می شود. اختلالاتی که منجر به ترومبوفیلی می شوند در دو دسته ارثی و اکتسابی قرار می گیرند. ترومبوفیلی ارثی در بیش از ۱۰% زنان روی می ‏دهد و به بروز مشکلاتی در طی بارداری برای مادر و کودک منجر می ‏شود. لخته‏ های خون ناشی از ترومبوفیلی می تواند برای جنین جدی باشد چرا که با مرده‏زایی و سقط خودبه‏ خود مرتبط است و با پره‏اکلامپسی شدید یا اولیه و پارگی جفت ومحدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) ارتباط دارد. همچنین ترومبوز وریدهای عمقی یا DVT با افزایش ریسک آمبولی ریوی و سکته مغزی همراه است که به علت جهش در برخی از ژن های مرتبط با سیستم انعقاد خون می باشد. از جمله ژن های اصلی در گیر در ترومبوفیلی های ارثی فاکتور 5 لیدن، پروترومبین یا فاکتور 2 انغقادی، موتاسیون های شایع ژن MTHFR و ژن بتا فیبرینوژن می باشند.

برخی از اندیکاسیون های انجام آزمایشات پنل ترومبوفیلی ارثی عبارتند از:

۱- وقوع ترومبوآمبولی پیش از سن ٤٥ سالگی

٢- ترومبوفلبیت وریدی سطحی و عمقی

٣- سابقۀ خانوادگی ترومبوز وریدی

٤- سقط مکرر جنین

٥- عدم موفقیت IVF

٦- پره‌اکلامپسی و سندرم HELLP

٧- وقوع ترومبوز بعد از استروژن‌درمانی و یا بارداری

٨- پیش از شروع HRT در یائسگی

٩- پیش از دریافت OCP در افراد پر خطر

 ۱۰. دکولمان، مرده زایی و IUGR

١١- سابقۀ ایسکمی یا MI در جوانی

١٢- بیماری‌های عروق محیطی

١٣- پیش از انجام اعمال جراحی بزرگ

١٤- لوپوس سیستمیک و ترومبوسیتوپنی ایمنی

١٥- ترومبوز در مواضع غیر معمول مثل ورید مزانتریک و سینوس‌های مغزی

لازم به ذکر هست بررسی موتاسیون های مرتبط با ترومبوز ارثی در قالب پنل ترومبوفیلی با روش PCR می تواند انجام شود. روش PCR یا واکنش زنجیره‌ای پلیمراز یک روش معمول برای تکثیر بخش‌های کوتاه DNA از یک نمونه اولیه بسیار کوچک از مواد ژنتیکی است. این روش بررسی ژن ها یا مناطق مورد نظر را با تکثیر DNA امکان پذیر می‌کند.